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Je vous conseille l’excellent Blog d’EuroEPINOMICS et cet article sur les 10 choses à connaitre en 2014 sur le gène SCN1A.

Ci-après le résumé en français, traduction non officielle 😉 :

1. Les mutations sur le gène SCN1A sont la cause de 2 syndromes épileptiques : le Syndrome de Dravet et le GEFS+ (épilepsie familiale de bénigne à plus grave)
2. La prédiction du phénotype en fonction du type de mutation sur le SCN1A n’est pas possible. Le test sur le SCN1A est actuellement un test diagnostic, et pas prédictif de la gravité du syndrome.
3. On a trouvé des mutations SCN1A cachées chez des patients Dravets typique dont le test avait été négatif avant.
4. Au cours de ces 12 derniers mois, d’autres gènes responsables du SD ont été découverts : CHD2 , GABRA1 , STXBP1 , et HCN1.
5. Il y a qq études qui semblent montrer qu’il y a des gènes modificateurs de SCN1A
6. Les gènes voisins : SCN2A , SCN8A , SCN9A. Le gène SCN1A fait partie de ce groupe de gènes sur le chromosome 2. Les gènes SCN2A et SCN8A ont également été impliqués comme cause d’épilepsies sévère de l’enfant, au cours des 12 derniers mois. Le gène SCN9A , connu pour causer érythermalgie, un trouble de la douleur héréditaire, a été proposé comme un gène modificateur….
7. 2 études ont suggérées des variants communs du SCN1A comme facteurs de risques de l’épilepsie IGE/GGE et du lobe temporal.
8. Chez le modèle du Zebra Fish, il a été montré que le clemizole réduit les crises et l’activité sur l’EEG….étude à poursuivre en essais cliniques.
9. Le SCN1A dans les bases de données. Est ce un trouble monogénique ?
10. Les autres phénotypes : des mutations De Novo SCN1A peuvent être parfois trouvées dans d’autres épilepsies sévères de l’enfant, comme l’épilepsie myoclonique astatique, le Syndrome de Lennox Gastaut et l’épilepsie partielle migrante de l’enfance. Ainsi, d’autres phénotypes peuvent être aussi la conséquence d’une mutation du gène SCN1A.