Orphanews est une lettre d’information en français sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Elle est accessible à partir de l’adresse : http://www.orpha.net/
Publiée tous les quinze jours et accessible sur l’interface française d’Orphanet et par abonnement, elle s’adresse à toutes les personnes concernées de près ou de loin par les maladies rares.
Orphanews présente un aperçu des actualités récentes sur ces pathologies : découverte de gènes, explication de mécanismes pathologiques, recherches cliniques, prise en charge thérapeutique, politique de recherche et de santé, vie des associations, colloques…
Vous trouverez ci-après les actualités concernant de près et parfois d’un peu plus loin le syndrome de Dravet. Bonne lecture !
Etude Eurobaromètre : sensibilisation et soutien aux maladies rares dans l’Union européenne (Orphanews avril 2011)
Publié le 28 février, à l’occasion de la quatrième Journée internationale des maladies rares, le rapport « Sensibilisation des Européens aux maladies rares » présente les résultats de l’étude Eurobaromètre réalisée par TNS Opinion & Social à la demande de la Direction générale de la santé et des consommateurs (DG Sanco) et coordonnée par la Direction générale de la communication. L’étude, réalisée sous la forme d’un questionnaire, a interrogé un millier de citoyens dans chacun des 27 Etats membres (26 574 personnes au total). Lire la suite…
Adoption de la directive européenne « Soins transfrontaliers » (Orphanews mars 2011)
La Journée internationale des maladies rares, le 28 février dernier, n’a pas seulement été l’occasion de sensibiliser le public aux problèmes auxquels sont confrontés les patients et les familles touchés par les maladies rares. Elle a aussi été marquée par plusieurs avancées concrètes. En France, le nouveau Plan national maladies rares a été officiellement présenté. Au niveau européen, le Conseil de l’Union a adopté les amendements du Parlement concernant la directive relative aux droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers. Essentielle pour les patients dont le diagnostic et les soins dépendent de ressources rares et dispersées, cette directive doit faciliter l’accès aux soins de santé pour les citoyens de l’Union européenne et encourager la coopération entre les Etats membres dans le domaine de la santé. Le texte a été amendé selon un accord conclu le 15 décembre dernier entre la présidence belge du Conseil et le Parlement européen. A compter de la publication dans le Journal officiel de l’Union européenne, attendue pour avril, les Etats membres auront 30 mois pour transposer la directive dans leur droit national. Selon un communiqué de presse du Conseil, « Cette nouvelle directive clarifie les droits des patients qui se font soigner dans un autre État membre et vient compléter les droits dont les patients jouissent déjà au niveau de l’UE en application de la législation relative à la coordination des systèmes de sécurité sociale (règlement (CE) n°883/2004). Elle répond au souhait du Conseil de respecter pleinement la jurisprudence de la Cour de justice de l’Union européenne concernant les droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers, tout en préservant le droit des États membres d’organiser leur propre système de soins de santé. »
L’article 13 concerne spécifiquement l’engagement de la Commission vis-à-vis des maladies rares : « La Commission aide les États membres à coopérer au développement de moyens de diagnostic et de traitement, en visant notamment à:
a) faire connaître aux professionnels de la santé les outils mis à leur disposition à l’échelle de l’Union pour les aider au diagnostic correct des maladies rares, en particulier la base Orphanet et les réseaux européens de référence;
b) faire connaître aux patients, aux professionnels de la santé et aux organismes responsables du financement de soins de santé les possibilités offertes par le règlement (CE) n° 883/2004 pour le transfert de patients atteints de maladies rares dans d’autres États membres même pour des diagnostics et des traitements qui ne sont pas disponibles dans l’État membre d’affiliation. »
Journée internationale des maladies rares le 28 février 2011 : focus sur les inégalités de santé (Orphanews fev 2011)
Depuis 2008, le dernier jour de février est une journée dédiée aux maladies rares. Organisée par EURORDIS – la fédération d’associations européennes de malades et d’individus actifs dans le domaine des maladies rares – cette journée internationale des maladies rares a impliqué 46 pays l’année dernière, tous les continents étant représentés. A l’échelle nationale, les actions menées sont coordonnées par les alliances nationales (l’Alliance maladies rares en France).
Pour cette édition 2011, l’accent sera mis sur les inégalités en termes d’accès à la santé dans le cadre des maladies rares. Des inégalités dues à une méconnaissance des maladies rares par le personnel médico-social qui n’est pas en mesure d’apporter des réponses voire des soins adaptés à des situations très diverses et souvent complexes.
Tout le monde peut participer, d’une manière ou d’une autre, à cette journée internationale ; il suffit pour cela de devenir un « ami de la journée internationale des maladies rares » en postant par exemple le logo de la journée sur un site internet ou blog et/ou d’ajouter un lien vers le site de la journée : www.rarediseaseday.org.
L’actualité de l’évènement pourra être suivie sur Facebook et Twitter.
Vivre avec une maladie rare en France : quatrième édition du Cahier d’Orphanet sur les Aides et prestations (Orphanews déc 2010)
Dans la série politique de santé, le cahier « Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations » a été mis à jour. Vous y trouverez toutes les informations utiles concernant la prise en charge des soins par l’Assurance Maladie, les aides financières ou humaines s’adressant aux personnes atteintes de maladies rares, la scolarisation, l’insertion professionnelle et toutes les autres aides à la vie quotidienne. De nombreux liens d’information et de références réglementaires et législatives viennent enrichir chaque section de ce Cahier.
Vivre avec une maladie rare en France: Aides et prestations
Les associations de malades des acteurs majeurs dans la R&D et l’amélioration des soins (Orphanews nov 2010)
Un article publié dans Nature Biotechnology fait un état des lieux sur l’impact des patients dans l’amélioration de la prise en charge des maladies rares. Le propos s’appuie sur de nombreux exemples dans lesquels les patients, ou les associations de patients, ont fait basculer des situations. Un cas particulièrement d’actualité est celui de Genzyme, grande compagnie de biotechnologie américaine : aujourd’hui, et depuis plus d’un an, les patients atteints de la maladie de Fabry font face à une pénurie de Fabrazyme, la thérapie enzymatique substitutive développée et commercialisée exclusivement par Genzyme. En réponse à des promesses de retour à la normale régulièrement renouvelées, une pétition a été lancée par trois patients – et leur avocat – pour demander la « révocation » du brevet assurant l’exclusivité de production et de commercialisation. La compagnie est désormais dans l’attente d’une décision du gouvernement américain qui a ouvert une consultation publique de trente jours avant de statuer. L’auteur de l’article rappelle que la compagnie a rencontré son premier gros succès il y a environ 20 ans, grâce à un financement important fourni par des familles affectées par la maladie de Gaucher… Le financement de compagnies par des groupes de patients n’est pas exceptionnel, et il survient souvent à des moments cruciaux, lorsque les capital-risqueurs ne sont pas convaincus. Parfois il arrive que les patients ou leurs parents prennent eux-mêmes la direction des opérations, ce fut le cas de John Crowley qui, après avoir distribué près d’un millions de dollars à des travaux de recherche sur la maladie de Pompe, a décidé d’investir de sa personne dans une entreprise – Novazyme – qu’un chercheur venait de créer pour développer une thérapie enzymatique substitutive : il en devint le directeur, leva des fonds, et l’année suivante Novazyme était rachetée par Genzyme pour 137,5 millions d’euros. Moins de trois ans plus tard les enfants de J. Crowley recevaient un traitement.
Bien évidemment le rôle des patients ne se borne pas au financement : Stephen Groft, directeur du bureau Maladies Rares au NIH, fait remarquer que les patients s’impliquent dans toutes les étapes du développement des produits. On peut bien sûr citer le rôle dans le recrutement pour les essais cliniques, particulièrement évident. L’article relate aussi la force de persuasion que peuvent avoir les groupes de patients auprès d’instances gouvernementales ou régulatrices.
L’investissement dans des entreprises pharmaceutiques ou de biotechnologie n’est pas le seul modèle envisagé : pour exemple, la création du site PatientsLikeMe par Stephen, Jamie and Ben Heywood – Stephen souffrant de sclérose latérale amyotrophique. Le site a pour vocation de recueillir des informations provenant des patients eux-mêmes ou de leurs proches sur des sujets tels que la gestion au quotidien de la maladie, l’effet ressenti des traitements et/ou de leurs effets secondaires, la manière de gérer les symptômes, « comment traiter l’anxiété chez un patient atteint d’ALS ? », « comment gérer l’excès de salive chez un patient paralysé ? ». Ces informations, pourtant capitales pour aider les patients au quotidien, sont souvent bien trop terre à terre pour être prise en compte dans la mise au point des études cliniques, et elles ne peuvent donc venir que des patients eux-mêmes – affirme J. Heywood. Toutes les informations pouvant être utiles aux patients sont en libres accès. Cependant des services payants sont proposés aux compagnies pharmaceutiques et de biotechnologie, tels que la mise au point d’études cliniques et le recrutement des patients, des études de marché sur l’aspect des produits ou encore des études sur la sécurité des médicaments.
Maladies rares et web communautaire : l’enfer est pavé de bonnes intentions (Orphanews oct 2010)
Internet, et le web communautaire en particulier sont des espaces d’expression infinis, et permettent donc de communiquer librement à destination d’un public extrêmement large. Comme beaucoup d’autres, le père d’un jeune enfant atteint de leucodystrophie a donc eu l’idée d’utiliser ce moyen pour sensibiliser ses potentiels lecteurs à ce qu’est une maladie rare et comment on vit avec au quotidien : quelques clics suffisent, un groupe Facebook est créé… Messages de sympathie et de soutien affluent sur la page, puis quelques individus, derrière leurs pseudonymes, profèrent des insultes, proposent l’euthanasie. Les parents du jeune enfant peuvent bien sûr supprimer ces commentaires haineux, mais ils ne peuvent pas, de leur simple initiative, supprimer les pages créées par les individus eux-mêmes pour continuer ce jeu menaçant et nauséabond. La justice a été saisie, et théoriquement l’hébergeur, qui n’est pas responsable du contenu qu’il héberge, doit fournir à la justice un moyen d’identifier les auteurs de messages. L’avocat de la famille signale « Nous avons signalé ces abus à Facebook, mais rien n’a été fait, nous n’avons pas eu la moindre explication ». Il précise aussi que « la loi qui régit l’Internet date de 2004 et n’est pas adaptée au web communautaire ».
Expliquer les maladies rares est un enjeu capital qui doit passer par tous les médias possibles, mais se prémunir de dérives comme celle-ci est particulièrement difficile dès lors que l’on s’exprime dans un cadre que l’on ne maîtrise pas, ou presque, ce qui est clairement le cas de Facebook.
ATU, thérapies pédiatriques et essais cliniques : l’Afssaps publie son bilan (Orphanews oct 2010)
Dans son rapport d’activité 2009, l’AFSSAPS fait état de son activité d’attribution d’ « Autorisations Temporaires d’Utilisation » (ATU) et de celle d’évaluation des « Plans d’Investigations Pédiatriques » (PIP), des secteurs concernant de près les maladies rares et les médicaments orphelins.
Les ATU, délivrées depuis 1994 par l’Afssaps, permettent à des produits en cours de développement d’être rendus disponibles, soit pour des cohortes de patients engagés dans une démarche d’essai thérapeutique soit pour un patient isolé. Le document rappelle que 72% des médicaments orphelins pour lesquels une AMM a été accordée étaient déjà disponibles grâce à une ATU depuis 34 mois en moyenne. En 2009, pour 9 nouvelles AMM européennes délivrées pour des médicaments orphelins, 6 jouissaient déjà d’une ATU.
Au niveau européen, l’investissement de l’Afssaps dans le développement de médicaments adaptés aux enfants par l’évaluation des PIP est conséquent puisque l’agence occupe la première place des pays rapporteurs. En 2009 48 nouveaux dossiers ont été évalués, une partie concernant bien-sûr des médicaments orphelins. Par ailleurs une rubrique entièrement dédiée aux médicaments pédiatriques a été ouverte sur le site internet de l’Afssaps.
L’Afssaps est engagée d’une manière générale dans les processus d’évaluation d’essais cliniques, et elle établit un « répertoire public national des essais cliniques des médicaments », diffusé depuis septembre 2009 sur son site internet. En fin 2009 200 essais étaient publiés dans ce répertoire, ceux concernant le domaine des maladies rares étant systématiquement adressés à Orphanet pour alimenter son propre registre. Outre les essais de médicaments, l’Afssaps est aussi sollicitée pour des essais de thérapie cellulaire et génique : sur 18 demandes d’autorisation en thérapie cellulaire 6 sont des essais de phase II et 5 des essais de phase III, une répartition égale est observée pour les 6 essais de thérapie génique entre les phases I, I/II et II, les essais de phase III de thérapie génique n’étant apparemment pas encore à l’ordre du jour en 2009. Dans les deux cas, et sans surprise, le domaine thérapeutique largement majoritaire est l’oncologie (55% des essais de thérapie cellulaire et 67% des essais de thérapie génique).
Syndrome de Dravet : importance du mosaïcisme dans les mécanismes de transmission des mutations du gène SCN1A (Orphanews juil 2010)
Le syndrome de Dravet (SD) est une encéphalopathie épileptique réfractaire dont les crises sont souvent associées à de la fièvre. Les mutations du gène SCN1A, codant pour un canal sodique, ont été impliquées dans au moins deux tiers des cas de SD et surviennent généralement de novo, avec 10% de cas dans lesquels ces mutations sont héritées. Dans cet article, Depienne et coll. se proposent d’explorer la manière dont se transmettent les mutations du gène SCN1A au sein de 19 familles dans lesquelles au moins un enfant est atteint du SD, tout en expliquant la variabilité du phénotype chez les autres membres de la famille. Leur étude montre que dans environ 70% des familles, un des parents présente une expression mosaïque de la mutation, la proportion de l’allèle muté dans les cellules sanguines variant de 0,04% à 85%.
Journal of Medical Genetics ; 47(6):404-10 ; Juin 2010
Syndrome de Dravet : la vaccination n’a pas d’effet sur l’issue de la maladie, mais peut déclencher une première crise (Orphanews juin 2010)
Le syndrome de Dravet (SD) est une encéphalopathie épileptique réfractaire survenant chez des enfants par ailleurs en bonne santé. Les premières crises (cloniques/tonico-cloniques, généralisées et unilatérales) surviennent tous les mois ou tous les deux mois lors de la première année de vie, des crises épileptiques d’un autre type n’arrivant qu’à partir de la seconde ou troisième année. McIntosh et coll. ont voulu déterminer l’impact de la vaccination contre la coqueluche sur les crises associées au SD : les crises sont-elles causées par la vaccination ? La vaccination influence-t-elle les conséquences ou l’issue du SD ? A ces questions les auteurs répondent que si la vaccination peut avancer l’apparition des crises, il ne faut pas pour autant empêcher la vaccination des enfants porteurs de mutations causales, puisque la vaccination ne semble pas avoir d’effet sur le type de crises ou les capacités intellectuelles des malades.
Lancet Neurol. ; 9(6):592-8 ; Juin 2010
Syndrome de Dravet causé par une mutation homozygote de SNC1B (Orphanews nov 2009)
Le syndrome de Dravet (SD) est une encéphalopathie épileptique réfractaire survenant chez des enfants par ailleurs en bonne santé. Dans deux tiers des cas, le SD est associé à des mutations hétérozygotes du gène SCN1A codant la sous-unité alpha1 d’un canal sodique voltage-dépendant. Patino et coll. rapportent le premier cas de SD causé par une mutation homozygote du gène SNC1B codant la sous-unité bêta1 de ce canal. Ils montrent bien que la mutation homozygote entraîne une perte totale de fonction du produit du gène, et confirment que la délétion du gène chez des souris knockout reproduit le phénotype observé chez l’homme.
Journal of Neuroscience ; 29(34):10764-78 ; août 2009
Syndrome de Dravet : un nouveau gène du chromosome X en cause (Orphanews avril 2009)
Le syndrome de Dravet est une encéphalopathie épileptique réfractaire survenant chez des enfants par ailleurs en bonne santé. Des chercheurs français ont identifié des mutations hétérozygotes et hémizygotes du gène PCDH19 chez onze femmes et un homme. Ils présentent des symptômes très proches de ceux observés chez les patients porteurs de mutations du gène SCN1A, même si les spasmes myocloniques et les absences atypiques sont plus rares. PCDH19 code une protéine de la famille des cadhérines exprimée dans le système nerveux central.
PLoS Genet ; 5(2):e1000381 ; février 2009
Ethique et traitements pédiatriques : l’exemple d’un essai contrôlé randomisé sur le syndrome de Dravet (Orphanews janv 2008)
Jean-Paul Amann s’est intéressé aux problèmes éthiques posés par la recherche médicale sur des enfants. Dans ses travaux de thèse, il aborde la nécessité de concilier les normes de la médecine expérimentale et les normes éthiques et juridiques de la protection des droits des enfants. Ses recherches s’appuient sur un essai clinique en épileptologie pédiatrique, pour remonter aux principes scientifiques, éthiques et juridiques qui le justifient. Il décrit un essai contrôlé randomisé d’un traitement du syndrome de Dravet, une pathologie spécifique aux enfants. Il montre que la méthodologie de ce type d’essai s’enracine dans la médecine scientifique mais aussi qu’elle s’en sépare par son approche statistique qui en fait une nouvelle médecine expérimentale. Enfin, il aborde la discussion éthico-juridique en analysant l’évolution des normes de l’expérimentation sur des enfants.
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