Alliance Syndrome Dravet

Articles scientifiques sur le syndrome de Dravet parus en juin 2011

En juin,  parution de 10 articles sur le syndrome de Dravet et le gène SCN1A. Vous trouverez ci-après les traductions (parfois bien difficiles) de leurs résumés. Bonne lecture !
Brain 2011 Jun 29. [Epub ahead of print]
Dravet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology
Catarino CB, Liu JY, Liagkouras I, Gibbons

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Publication R4P & RESEAU-LUCIOLES : Troubles du sommeil et handicap

Publication R4P & RESEAU-LUCIOLES : Troubles du sommeil et handicap

Le Réseau-Lucioles, association dont le but est de contribuer à améliorer la situation des personnes ayant un handicap mental sévère, et le Réseau Régional de Rééducation et de Réadaptation Pédiatrique en Rhône Alpes (R4P) viennent de publier des documents sur  » Troubles du sommeil et handicap », sujet rarement abordé.

Ce

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Une Infobase SCN1A

Pour les férus de génétique…
SCN1A infobase  est une base de données en ligne qui établit une nomenclature normalisée pour les variations du gène codant pour la  sous-unité alpha-1 du canal sodium voltage-dépendant (Nav1.1).
Le but de ce site web est de fournir une compilation à jour des variations génétiques dans

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Articles scientifiques sur le syndrome de Dravet parus en mai 2011

Ci-après, la traduction des résumés des articles parus en mai 2011. Bonne lecture !
 
Epilepsy Behav. 2011 Jul;21(3):291-5. Epub 2011 May 26.
Autism in Dravet syndrome: Prevalence, features, and relationship to the clinical characteristics of epilepsy and mental retardation.
Li BM, Liu XR, Yi YH, Deng YH, Su T, Zou X,

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Les centres de références et de compétences

Le plan national maladies rares 2005-2008 a permis de structurer l’organisation de l’offre de soins pour les maladies rares et d’améliorer sa lisibilité pour les patients, les différents acteurs et les structures impliquées dans cette prise en charge. Cette politique est poursuivie dans le plan 2010-2014.
Pour parvenir à cet

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Articles scientifiques sur le syndrome de Dravet parus en avril 2011

Ce mois-ci, 33 articles sont parus, dont :

6 articles dans Developmental Medecine & Child Neurology (Update on Dravet Syndrome: 9th European Congress on Epileptology, Rhodes, June 2010).
21 articles dans Epilepsia (Special Issue: Severe Myoclonic Epilepsy – Dravet Syndrome: Thirty Years Later, Proceedings of an international workshop. October

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Etude sur l’annonce du diagnostic : Appel à volontaires !

Une enquête réalisée par Stéphanie (1) auprès des parents Dravet montrait que de nombreux parents se sont sentis isolés et peu soutenus par le corps médical suite à l’annonce du diagnostic.
Ce constat n’échappe pas aux médecins spécialistes du SD qui malgré leur engagement auprès de leurs jeunes patients peinent

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Articles scientifiques sur le syndrome de Dravet parus en mars 2011

Ce mois-ci, 6 articles scientifiques des équipes anglaises, américaines, bulgare et néerlandaise, sont parus.
Nous avons traduit en français leur résumé (n’hésitez pas à nous signaler les erreurs…).
Hélène & Nathalie
Encephalopathy and SCN1A mutations.
Tang S, Lin JP, Hughes E, Siddiqui A, Lim M, Lascelles K.
Department of Paediatric Neurology, Evelina Children’s Hospital, London, United

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Articles scientifiques sur le syndrome de Dravet parus en février 2011

Ce mois-ci, 3 articles scientifiques des équipes japonaise et américaine, sont parus. N’hésitez pas à nous signaler les erreurs….
Merci à Hélène pour son aide.
Scn1a missense mutation causes limbic hyperexcitability and vulnerability to experimental febrile seizures.
Ohno Y, Ishihara S, Mashimo T, Sofue N, Shimizu S, Imaoku T, Tsurumi T, Sasa M, Serikawa T.
Laboratory of Pharmacology, Osaka University

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