Alliance Syndrome Dravet

Une Infobase SCN1A


Pour les férus de génétique…

SCN1A infobase  est une base de données en ligne qui établit une nomenclature normalisée pour les variations du gène codant pour la  sous-unité alpha-1 du canal sodium voltage-dépendant (Nav1.1).

Le but de ce site web est de fournir une compilation à jour des variations génétiques dans le gène SCN1A qui modifient l’expression ou la fonction de Nav1.1. Les phénotypes associés sont principalement convulsifs, comprenant les épilepsies sévères de l’enfant telles que les SMEI (syndrome de Dravet), SMEB, ICEGTC, ainsi que les troubles épileptiques plus bénins, comme le  GEFS + ou FS.

Bien que n’étant pas directement financé, ce site est le résultat direct de la recherche soutenue par l’American Epilepsy Foundation. Il existe depuis 2008, sa mise à jour est assurée par C. Lossin, Ph.D à l’UC Davis Medical Center, Department of Neurology.


Nathalie

Nathalie Coqué. Maman d'Achille. Membre du Conseil d'Administration d'Alliance Syndrome de Dravet.

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