Les newletters de la Fondation Syndrome de Dravet apportent des informations et des actualités sur la recherche autour du syndrome de Dravet, sur les collectes de fonds et les évènements organisés pour aider financièrement cette recherche.
Le 2 décembre, la Fondation Syndrome de Dravet a organisé sa 1ère table ronde lors du congrès annuel de l’American Epilepsy Society (Newsletter, janvier 2010).
Ci-après une traduction commentée d’extraits de cette Newsletter (Merci à Sue), l’intégralité en anglais est téléchargeable à l’adresse suivante [lien].
Cette table ronde a rassemblé chercheurs, neuropédiatres et autres docteurs cliniciens, qui ont pu communiquer directement leurs besoins d’informations médicales, et les lignes de recherche qui leur paraissent les plus importantes à suivre. Le but est d’établir un plan de recherche international.
Il y avait des présentations et des participants d’Australie, Italie, Angleterre, Canada et Etats Unis. Ce type de discussion entre scientifiques et médecins qui s’occupent de nos enfants manque bien souvent, mais c’ est important pour avancer. Tout le monde avait l’ air ravi de cette reunion et tout les retours ont été très positifs. La prochaine table ronde aura lieu en decembre 2011.
Les présentations scientifiques :
- Le Dr Laux a fait une présentation d’aperçus cliniques du syndrome de Dravet (Il y a souvent un manque d’information sur la maladie chez les chercheurs, donc cette présentation a été appréciée par les scientifiques, beaucoup de questions ont suivi).
- Le Dr Scheffer a parlé de mosaïsme pour le gène SCN1A ainsi que du gène PCDH19 qui provoque également un syndrome de Dravet déclaré uniquement chez les personnes de sexe féminin (chez les hommes, le chromosome Y compense la mutation). Elle recommande que les enfants négatifs pour le gène SCN1A soit testés pour le gène PCDH19. Elle a également discuté d’un article de McIntosh et al (Lancet Neurology 2010) sur la vaccination des enfants atteints du syndrome de Dravet.
- Le Dr Oakley (avec Dr Bill Catterall, en détachement pour 3 mois à Marseille, absent ce jour-là) travaille sur le modèle souris. Il a décrit le mécanisme du neurotransmetteur GABA et son utilisation potentielle comme médicaments antiépileptiques. Il étudie les effets protecteurs du médicament dans un modèle de crise induite par la chaleur chez la souris.
- Le Dr Meisler a développé un modèle de cellules souches en utilisant des fibroblastes d’un patient atteint du SD. Cette recherche prometteuse est en cours.
- Le Dr Mantegazza effectue des études in vitro de neurones issus d’un modèle souris avec les canaux sodiques défectueux. Il est particulièrement intéressé à la façon dont les anomalies de repliement des protéines pourrait conduire à des déficiences fonctionnelles. Il compte faire l’essai de nouvelles thérapies dans le modèle murin. Son laboratoire étudie également les SUDEP et les canaux de sodium présents dans le cœur en utilisant une subvention de la Fondation Syndrome de Dravet.
- Le Dr Escayg étudie un modèle GEFS+ souris. Il a expliqué que des mutations dans d’autres gènes, tels que le canal sodique SCN8A, peut fournir un certain effet protecteur contre les crises avec la mutation SCN1A. Une thérapie pourrait être développée : en abaissant l’activité SCN8A, on augmente le seuil épileptogène, ce qui pourrait améliorer les symptômes. Il a décrit comment la plupart des médicaments actuels ne ciblent pas sélectivement les canaux sodiques. Un médicament ciblant de manière plus sélective SCN8A serait plus efficace.
S’en suit un résumé de la conférence organisé par IDEA League UK à Londres le 6 novembre.
La DSF vient d’ attribuer sa quatrième subvention importante de $100,000 (75,000 Euros) au Dr Baraban pour un projet utilisant des poissons zèbres mutant SD dans le but d’ identifier des nouveaux traitements pharmacologiques pour le syndrome de Dravet.
Le Dr Parent, président du comite scientifique de la DSF, a fait un resumé de cette première année du comité.
Les autres pages montrent les collectes de fonds du DSF dont la marche annuelle « Steps towards a Cure » qui a réussi à collecter $165,000 en septembre 2010 et la soirée « Ciara’s Butterfly Bash » annuelle qui a fait $95,000 en mars 2010….
