Pour les férus de génétique…
SCN1A infobase est une base de données en ligne qui établit une nomenclature normalisée pour les variations du gène codant pour la sous-unité alpha-1 du canal sodium voltage-dépendant (Nav1.1).
Le but de ce site web est de fournir une compilation à jour des variations génétiques dans le gène SCN1A qui modifient l’expression ou la fonction de Nav1.1. Les phénotypes associés sont principalement convulsifs, comprenant les épilepsies sévères de l’enfant telles que les SMEI (syndrome de Dravet), SMEB, ICEGTC, ainsi que les troubles épileptiques plus bénins, comme le GEFS + ou FS.
Bien que n’étant pas directement financé, ce site est le résultat direct de la recherche soutenue par l’American Epilepsy Foundation. Il existe depuis 2008, sa mise à jour est assurée par C. Lossin, Ph.D à l’UC Davis Medical Center, Department of Neurology.