4 articles scientifiques sur le syndrome de Dravet sortis ce mois-ci. Ci-après la traduction de leur résumé.
Bonne lecture !
Brain Dev. 2011 Sep 20. [Epub ahead of print]
Maturation of EEG oscillations in children with sodium channel mutations.
Holmes GL, Bender AC, Wu EX, Scott RC, Lenck-Santini PP, Morse RP.
Department of Neurology, Neuroscience Center
En juillet, 6 articles sur le syndrome de Dravet, dont 2 sur le régime cétogène : bonne lecture !
En juin, parution de 10 articles sur le syndrome de Dravet et le gène SCN1A. Vous trouverez ci-après les traductions (parfois bien difficiles) de leurs résumés. Bonne lecture !
Brain 2011 Jun 29. [Epub ahead of print]
Dravet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology
Catarino CB, Liu JY, Liagkouras I, Gibbons
Pour les férus de génétique…
SCN1A infobase est une base de données en ligne qui établit une nomenclature normalisée pour les variations du gène codant pour la sous-unité alpha-1 du canal sodium voltage-dépendant (Nav1.1).
Le but de ce site web est de fournir une compilation à jour des variations génétiques dans
Ci-après, la traduction des résumés des articles parus en mai 2011. Bonne lecture !
Epilepsy Behav. 2011 Jul;21(3):291-5. Epub 2011 May 26.
Autism in Dravet syndrome: Prevalence, features, and relationship to the clinical characteristics of epilepsy and mental retardation.
Li BM, Liu XR, Yi YH, Deng YH, Su T, Zou X,
Ce mois-ci, 33 articles sont parus, dont :
6 articles dans Developmental Medecine & Child Neurology (Update on Dravet Syndrome: 9th European Congress on Epileptology, Rhodes, June 2010).
21 articles dans Epilepsia (Special Issue: Severe Myoclonic Epilepsy – Dravet Syndrome: Thirty Years Later, Proceedings of an international workshop. October
Ce mois-ci, 6 articles scientifiques des équipes anglaises, américaines, bulgare et néerlandaise, sont parus.
Nous avons traduit en français leur résumé (n’hésitez pas à nous signaler les erreurs…).
Hélène & Nathalie
Encephalopathy and SCN1A mutations.
Tang S, Lin JP, Hughes E, Siddiqui A, Lim M, Lascelles K.
Department of Paediatric Neurology, Evelina Children’s Hospital, London, United
Ce mois-ci, 3 articles scientifiques des équipes japonaise et américaine, sont parus. N’hésitez pas à nous signaler les erreurs….
Merci à Hélène pour son aide.
Scn1a missense mutation causes limbic hyperexcitability and vulnerability to experimental febrile seizures.
Ohno Y, Ishihara S, Mashimo T, Sofue N, Shimizu S, Imaoku T, Tsurumi T, Sasa M, Serikawa T.
Laboratory of Pharmacology, Osaka University
Ce mois-ci, 8 articles scientifiques des équipes italienne, française, australienne, anglaise, américaine et allemande, sont parus.
Nous avons traduit en français leur résumé (n’hésitez pas à nous signaler les erreurs…).
Cognitive development in Dravet syndrome: A retrospective, multicenter study of 26 patients.
Ragona F, Granata T, Bernardina BD, Offredi F,
