Alliance Syndrome Dravet

Échanger avec Alliance Syndrome de Dravet


ASD a décidé de supprimer l’outil “FORUM PRIVE” qui après 10ans de bons et loyaux services est devenu obsolète devant les nouveaux outils numériques (mail direct aux membres CA sur contact@dravet.fr , Facebook ASD et ceux à l’initiative des familles, twitter, et ZOOM).
ASD propose depuis 2021 des tables rondes numériques via l’outil ZOOM 3 à 4 fois/an afin de permettre des échanges entre parents, mais aussi entre professionnels, entre grands parents ou pour la fratrie.
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Marie C

Maman de Lucie née en 2012. Bénévole et membre du conseil d'administration d'Alliance Syndrome de Dravet, Référente Pays de la Loire pour ASD.

30 commentaires

  1. salmagne
    2017-09-15
    Répondre

    Bonjour,
    Je suis maman d’Edouard, âgé de 6 ans qui est porteur du syndrôme de Dravet. Son épilepsie étant pharmaco résistante nous avons pu intégrer une nouveau SESSAD, Il s’agit du Sessad EPI de Saint Fons en région lyonnaise. Lors de nos rencontres, nous avons fait part au docteur Poulat de notre souhait d’acheter une montre empatica pour notre petit garçon. Cette dernière n’avait pas de retour positif ou négatif sur cet objet et surtout sur son efficacité à prévenir les crises. Avez-vous des retours d’expérience à me communiquer sur cette montre pour m’aider à faire mon choix ? (Acheter ou non cette montre). Merci pour vos réponses,
    Cordialement, Alexandra

    • Pascal et Marie
      2017-09-17
      Répondre

      Bonjour,
      Deux systèmes les détecteurs EMFIT et EMBRASE sont en test chez des parents qui ont des enfants atteints du syndrome de Dravet. Le système recommandé par les médecins est EMFIT. Nous vous invitons à vous connecter sur le site du forum où les familles présentent leurs retours d’expérience.
      cordialement, l’équipe ASD

  2. bouziani
    2017-12-23
    Répondre

    bonjour mon fils Ryan a le syndrome de dravet mais la vie de tout les jours et tres complique tout les portes lui sont ferme et la scolaritè et dur aussi merci pour vos reponse

    • Pascal et Marie
      2018-01-17
      Répondre

      Bonjour,
      La maladie est complexe avec une grande hétérogénéité.
      Vous pouvez nous joindre sur contact@dravet.fr
      Nous pouvons échanger également par téléphone si vous en avez besoin.

  3. Quemard Adélaïde
    2018-02-17
    Répondre

    Bonjour,je suis la maman d’une petite fille de 17mois chez qui on vient de diagnostiqué le syndrome de dravet stade 4, avec mutation gène . Qu’est ce que cela signifie réellement? À subi plusieurs crise depuis ces 7mois, à type d’État de mal épileptique avec de la réanimation. Quelle évolution dans les mois , années à venir?

    • Pascal et Marie
      2018-02-18
      Répondre

      Bonjour,
      La maladie est complexe avec une grande hétérogénéité. La mutation est peut être trouvée mais rien n’est établi sur le développement de l’enfant. Dans quelle région êtes-vous ?
      Vous pouvez nous joindre sur contact@dravet.fr
      Nous pouvons échanger également par téléphone si vous en avez besoin. Laissez nous un message et nous vous rappellerons.

  4. mohamed
    2018-03-14
    Répondre

    Hello my 2 year old son Dravet syndrome
    I would like to have a treatment in France. Please provide me with the best hospitals for these cases

  5. le prieur anne
    2018-04-25
    Répondre

    Bonjour
    Ma fille a 22 ans . on lui a diagnostiqué un dravet à l’âge de 14 ans. mais comme l’évolution était différente des autres situations que les médecins rencontraient. nous ne sommes pas retrouver dans les différents sites interent : dravet, dyspraxie… car nous avions l’impression que la situation de notre fille ne rentrait jamais dans les “cases”. je le regrette et aujourd’hui, en allant sur votre site, je me rend compte que vous partagez tous la même souffrance et le mêmes questions. ma fille a réussi a voir un CAP mais sa lenteur, ses troubles des apprentissages et les problèmes relationnels font qu’elle ne pourra pas aujourd’hui travailler. Elle est dans un projet d’appartement thérapeutique et je pense que celà lui fait du bien, car elle a toujours voulu être indépendante. mais l’avenir reste encore incertains et pleins d’aléa et de mauvaises nouvelles. je pense que j’aimerai échanger avec vous….. et peut être organisez vous des rencontres !!!

    • Pascal et Marie
      2018-06-03
      Répondre

      Bonjour, Notre prochaine rencontre nationale sera en novembre. N’hésitez pas à adhérer pour recevoir nos invitations (journées de répit, formations, rencontres….).
      A très bientôt

  6. lopez carmen
    2019-03-11
    Répondre

    mon petit fils est atteint du syndrome de dravet il prend depakine epitomax bucolan et diacomit je voudrais savoir si des enfants ont été soigné avec le canabiol en france et les résultats s il y a des améliorations Le neurologue nous a dit qu en france c était dur encore de trouver le canabiol

    • Pascal et Marie
      2019-03-11
      Répondre

      Bonjour,
      Le cannabis thérapeutique est un traitement envisageable avec les autres traitements pour l’épilepsie mais des interactions sont à contrôler.
      Contrairement à ce qui a été indiqué dans le reportage d’envoyé spécial, le médicament ne permet malheureusement pas de soigner la maladie mais il permet comme d’autres anti-épileptiques de limiter les crises. Certains patients tolèrent ce médicament, d’autres non.
      Nous vous informons que depuis le 5 décembre 2018, le cannabis thérapeutique sous le nom d’Épidyolex (cannabidiol) est disponible légalement en ATU (Autorisation Temporaire d’Utilisation) nominative pour les patients atteints du syndrome de Dravet à partir de 2ans, en échec thérapeutique. Ce sont les médecins neurologues qui demandent cette ATUn à l’ANSM (Agence Nationale de Sécurité du Médicament), qui étudiera le dossier et validera ou non la prescription (remboursée par la sécurité sociale). L’Épidyolex sera alors délivré en pharmacie hospitalière pour un mois renouvelable 3 mois.
      Il est disponible en France à ce jour.
      Nous vous conseillons de vous rapprocher de votre médecin.
      Ci joint le lien de l’ANSM renvoyant vers l’ensemble des informations relatives à l’utilisation de l’Epidyolex 100 mg / ml dans le cadre de l’ATU nominative :
      https://www.ansm.sante.fr/…/EPIDYOLEX-nbsp-100-mg-ml-soluti…
      Et plus spécifiquement la notice d’utilisation du médicament :
      https://www.ansm.sante.fr/…/ATU_EPIDYOLEX_Solution_Buvable_…

      Nous attirons votre attention sur les dangers d’utilisation de produits non contrôlés. se référer à notre publication :
      https://www.dravet.fr/actualites/alerte-sur-les-dangers-des-produits-a-base-de-cbd-4013598.html

      Pour toute autre question n’hésitez pas à nous contacter : contact@dravet.fr
      bien cordialement,
      L’équipe d’Alliance Syndrome de Dravet

  7. Hamon vanessa
    2019-03-12
    Répondre

    Bonjour,
    je suis maman d un petit garçon deux ans qui depuis le 6 mars 2019 est diagnostiqué d’avoir le syndrome de dravet. Ces premières convulsions on été à l age de 6 mois . Je ne connais pas cette maladie et je me pose beaucoup de question . je demande quels vont être les démarches à faire et à poursuivre et comment vivre cette maladie au quotidien . Vous me seriez d une grande aide pour avoir plus de renseignement .
    Cordialement Mme hamon

    • Pascal et Marie
      2019-03-12
      Répondre

      Bonjour,
      L’association permet de soutenir les familles par l’organisation d’actions, vous pouvez contacter directement les membres de l’administration sur contact@dravet.fr
      et nous avons aussi un répondeur téléphonique pour nous laisser un message pour vous rappeler.
      Nous avons une rencontre Nationale chaque année sur Paris qui permet aux familles d’échanger et d’apprendre des informations importantes sur la recherche en cours.
      le lien vers les publications de nos dernières rencontres nationales
      https://www.dravet.fr/agir/actions-passees/rencontres-nationales-alliance-syndrome-de-dravet-5813567.html

      vous trouverez sur notre site le livre édité par les médecins :
      https://www.dravet.fr/comprendre/syndrome-de-dravet/le-syndrome-de-dravet-en-20-questions-1913423.html

      enfin, nous vous conseillons d’adhérer à l’association. Tous les liens sont sur notre site afin de recevoir les informations directement sur votre email sur les formations, newsletters etc….
      Une formation sur le dossier MDPH est organisée le 27/04 à Blois, nous vous conseillons de vous y inscrire (lien depuis Facebook) car la 1ère démarche pour avoir un suivi de qualité (orthophoniste, psychomotricité), un accompagnement à l’école, une compensation financière… passe par la description dans un dossier administratif de la maladie et de ses impacts sur le quotidien.

      enfin, un forum vous est également accessible en envoyant le formulaire.http://forum.alliancesyndromededravet.fr
      Le forum est accessible à tout parent sans adhésion.
      L’adhésion permet d’avoir accès aux actions de l’association.
      L’association représente plus de 200 familles touchées par la maladie.

      Cordialement,
      L’équipe d’Alliance syndrome de Dravet

  8. Queff ophelie
    2019-03-17
    Répondre

    Bonjour,
    Je suis maman d un petit Liam de 2 ans passés atteint d une maladie génétique rare avec mutation du gène scn1a. Ses crises sont stabilisées depuis qu’il a trois médicaments anti épileptiques et le régime cetogene
    Son avenir psychomoteur et mental est incertain. Il ne tient pas sa tête, ne s asseoit pas ne parle pas .. je souhaite rencontrer des familles qui ont la même histoire que celle de mon fils

    Merci à vous

  9. Pilor
    2019-08-28
    Répondre

    Bonjour je suis maman d’une jeune fille de 22ans elle est atteinte du syndrome de dravet aujourd’hui jet ee me bat contre sa maladie et elle est sur liste d’attente le fam
    Je suis toute seule face a ça et cela est épuisant c’est un combat de tout les jours et je ne baisserai pas les bras,,

    • Pascal et Marie
      2019-09-16
      Répondre

      Bonjour,
      je vous invite à poser vos questions soit sur notre email contact@dravet.fr soit dans le groupe “la vie des grands” sur notre forum. L’accès au forum est possible via un formulaire sur http://forum.alliancesyndromededravet.fr/
      Cordialement,
      l’équipe d’Alliance syndrome de Dravet

  10. Ponzo
    2019-09-24
    Répondre

    Bonjour à tous
    Mon fils de 35 ans est atteint du syndrôme de dravet depuis tout petit.ses symptômes se sont déclarés à 6 mois.Le problème étant qu’ il a fait plusieurs structures dont ça s est terminer à chaque fois par un échec dû à ses troubles du comportement.les structures n acceptant pas de le garder en journée.donc j ai du faire avec .arrêter de travailler m occupper de lui a temps plein et ça dure maintenant des années.Je suis sa mère sa tutrice son aidant familial, j ai fait part à son psychiatre que mon fils régresse il n est plus motivé à faite quoi que ce soit mais personne ne bouge.j ai eu affaire à une assistante sociale qui est venue à mon domicile avec une neuropsy en juin 2019.elle m avait dit on revient très vite vers vous cela fait 3 mois que j attend.je la rappelle pas de réponse.je voit son psychiatre CMP qui n est pas au courant alors qu’ elle devait recueillir son avis pour voir qu’ elle genre de structure lui conviendrait.Je finit pas être épuisé déprimé je n est pas de répit pas de repos les vacances sont pas des vacances oû il faut chaque jour répétée souvent ou il faut le stimuler ou il faut le cadrer pour pas que ça déborde.Le psychiatre lui donne un somnifère pour qu’ il dorme la nuit mais ça n agit que quelques heures.la journée la nuit mon fils parle en continue ce qui devient stressant pour les autres membres de la famille qui doivent se lever très tôt.Les structures ou ils a été n est pas adaptées à sa maladie puisque à chaque fois c était.”Ah c est pas possible on peut pas garder votre fils on arrive pas à le canaliser.il y a pas des conflits chez vous?” C est du foutage de gue…..Gérer un enfant puis un adulte avec des troubles du comportement et de l épilepsies he oui ça met des tensions dans une famille et lui ça casse un couple j en est fait les frais .un père qui n assume pas l handicap de son fils et l abandonne.jamais de week end.tout repose sur mes épaules j ai aucun soutien à part celui de mon conjoint.Je demande des temps de répit un week end une semaine mais non c est trop demander personne veut prendre mon fils handicapé pour que je puisse décompresser et mon conjoint également.voilà oû j en suis avec mon fils handicapé laisser pour compte.Système D.
    Merci de m avoir lu.Cordialement.

    • Pascal et Marie
      2019-09-27
      Répondre

      Bonjour
      Je transmets votre demande aux membres du conseil d’administration pour vous inscrire dans le groupe d’échange des adultes. Celui ci se regroupe 2 fois par an lors d’une réunion téléphonique.
      N’hésitez pas à poser vos questions sur contact@dravet.fr.
      cordialement,
      L’équipe d’alliance syndrome de Dravet

  11. peron
    2020-01-21
    Répondre

    bonjour
    ma fille de 23 ans mutation SCN1A diagnostique en 2013 tout a debute a l age de trois simple épi et puis a l age de 11 ans la catastrophe !!!!!

    • Pascal et Marie
      2020-02-10
      Répondre

      Bonjour,
      La maladie est complexe avec différentes manifestations selon les âges; n’hésitez pas à poser vos questions sur contact@dravet.fr
      cordialement,
      L’équipe d’Alliance syndrome de Dravet

  12. Bonjour je suis maman d’une fille Andrea qui a le syndrome de dravet a ses 8mois
    On n’a fait le test génétique c’est héréditaire de mère en fille côté maternelle.
    Elle prend maintenant epitomax 40 le matin et urbanyl 5 et le soir epitomax 50 et urbanyl 5 ça lui convient mieu.
    Elle a eu depakine qui lui a fait de la somnolence et diacomit qu’elle avait du mal a prendre elle avait du retard niveau croissance maintenant ça va mieu
    Elle est en ime a saint herblain et va au centre de loisir avec une avs .
    J’aimerais échanger avec d’autres parents.
    Comme sur idea league family network
    Merci severine

    • Marie C
      2020-12-21
      Répondre

      Bonjour,
      Nous ne connaissons pas le network de l’Association américaine, l’association française propose :
      – un forum d’échange,
      – une adresse de contact, n’hésitez pas à poser vos questions sur contact@dravet.fr les membres du Conseil d’Administration vous répondrons.
      – un site Facebook de diffusion d’information
      – des formations
      – une rencontre nationale annuelle qui a lieu fin novembre de chaque année
      – des manifestations locales (mais cette année, la situation sanitaire à modifié pour beaucoup le calendrier)
      ces différentes actions permettent de rencontrer ou échanger avec d’autres familles.
      Vous allez être contacté par la référente régionale d’ASD qui habite prêt de de chez vous;

      cordialement,
      L’équipe d’Alliance Syndrome de Dravet

  13. 2021-01-11
    Répondre

    Bonjour J’ai mon fils qui a un symptôme de drivet Depuis l’âge 6 mois maintenant il a 7 ans actuellement il est dans une classe Ulysse qui n’est pas adapté pour lui j’attends toujours depuis 2 ans un place en IME mais toujours rien je me bats tous les jours je fais que appeler mais toujours rien J’ai un suivi Relais handicap rare qui m’ont donné ce site et qui vont m’aider à avancer pour mon dossier pour que mon fils puisse rentrer en IME j’ai aussi la CPP Villa Jeanne qui va me suivre aussi espérant qu’il pourra m’aider pour un l’établissement IME Mon fils a du mal à parler tombe souvent il n’a pas beaucoup d’équilibre ne fais pas attention danger je dois être quotidiennement derrière lui il ne sait pas s’habiller seul ne prends pas la douche seul ne se brossent pas les dans seul

    • Marie C
      2021-01-12
      Répondre

      Bonjour Madame,
      Tout d’abord pour pouvoir postuler en IME, il faut impérativement une notification MDPH qui stipule que votre enfant relève d’un IME. Si vous avez cette notification et que vous avez déposé dans les IME de votre département une inscription, et que les différents IME vous indiquent qu’ils n’ont pas de place, dès 1an d’attente, vous êtes en droit de porter plainte contre l’état pour préjudice moral sur votre enfant, vous même, la fratrie (et financier si cela crée des contraintes financières associées).
      Vous devez savoir que beaucoup de familles sont dans votre cas, le délai d’attente entre la notification d’une place IME/le dépôt du dossier d’inscription dans un IME et l’attribution d’une place varie de 2 ans à 5 ans selon les départements.
      Notre association de famille constate cette problématique mais malheureusement a peu de poids pour faire accélérer les choses car les places dépendent des ARS et ne sont pas reliées aux demandes MDPH d’un département.

      Les démarches à mener sont :
      1/ relancer les IME où vous avez déposé un dossier très régulièrement (1 fois par mois).
      2/ se faire aider par l’équipe médicaux-sociale qui suit l’enfant (SESSAD, CMPP?) qui peut appuyer votre demande (et son urgence pour le bien être de l’enfant) auprès des IME où vous avez déposé un dossier: notamment en cas de problématiques en ULIS (souffrance de l’enfant..).
      3/ déposer un dossier RAPT auprès de la MDPH, se faire aider par l’assistante sociale en lien avec l’équipe médicaux-sociale qui suit l’enfant, demander au maitre référent lors de l’ESS également de l’aide pour qu’il rédige une demande de RAPT.
      http://scolaritepartenariat.chez-alice.fr/page521.htm
      L’objectif serait d’arriver à court terme à une solution mixte ULIS+IME. (Les places à temps plein en IME ne sont généralement pas obtenues la 1ère année).
      4/ contacter l’ARS de votre département par mail et faites un courrier adreéssé au directeur qui précise que vous avez une notification pour un IME et que les structures vous répondent d’une absence de place, listez les problématiques pour l’enfant et ses besoins.
      5/ rencontrer le défenseur des droits de votre ville pour faire remonter le problème de manque de place dans votre département
      6/ contacter un avocat spécialiste du droit du handicap si vous souhaitez attaquer l’état pour non respect d’une notification ce qui entraine préjudice financier et moral important pour la famille. Cette dernière démarche est coûteuse en énergie et financièrement sauf si vous avez une protection juridique par le biais de votre assurance habitation ou de votre mutuelle. C’est une démarche longue mais elle fait peur aux institutions qui souvent font accélérer les dossiers qui sont concernés par ce type de démarches.

      Pour toute les démarches MDPH (nouvelle demande, notification), l’association peut vous mettre en lien avec une spécialiste. Vous devez en faire la demande sur contact@dravet.fr

      courage et ne restez pas seuls devant cette problématique.
      L’association peut vous mettre en lien avec d’autres parents, vous donner accès à des formations. N’hésitez pas à adhérer pour recevoir nos informations.
      L’équipe d’Alliance syndrome de Dravet

  14. Boisier
    2021-02-15
    Répondre

    Bonjour,

    Je suis la maman d’une petite fille qui est partie 9 jours après ses deux ans…
    Elle a été diagnostiquée avec le syndrome de dravet a l’âge de 14 mois.
    Comme tous ces petits elle a eu des premières crises convulsives à l’âge de 7 mois. Des crises qui se sont intensifiées de mois en mois.
    Elle était tellement pleine de vie avec une évolution tellement normale…
    Elle est décédée dans la nuit suite à un arrêt respiratoire sans signes préalables…
    J’ai aujourd’hui le cœur meurtri de l’avoir perdu!

    Je souhaite tout le courage du monde à tous ces parents et ces enfants confrontés à cette maladie.
    Aimer les au plus profonds de vos cœurs

    • Marie C
      2021-02-23
      Répondre

      Bonjour, ce que vous vivez est insoutenable et il n’y a pas de mots pour apaiser votre peine. D’autres parents traversent ou ont traversé ce que vous vivez, n’hésitez pas à prendre contact avec l’association sur contact@dravet.fr, un soutien psychologique pour traverser cette épreuve est nécessaire. Nous pouvons vous mettre en relation avec une équipe spécialisée.
      Malheureusement, le syndrome de Dravet est une maladie sévère qui entraîne un décès prématuré avant d’avoir atteint l’âge adulte dans 15% des cas environ. L’association travaille avec les médecins pour une meilleure information des familles et pour que la recherche avance sur ce sujet.
      courage à votre famille.
      L’équipe d’Alliance syndrome de Dravet

  15. Gérald C
    2021-08-28
    Répondre

    Bonjour,
    Ma fille Lucie est atteinte du syndrome de Dravet, la confirmation du diagnostique, nous a été donné en juin de cet année ‘Délétion du gène SC1NA’. Sa première crise est apparue à l’âge de six mois (sur fièvre), et depuis, elle en a eu seulement qu’au moment des poussées dentaire, pas d’en d’autres cas pour l’instant (elle a 2 ans et 4 mois). Elle fait en moyenne une crise (Tonico clonique) par mois (elle est sous Micropakine), et son développement est tout à fait normal, elle est même en avance pour son âge (elle parle correctement, elle mange toute seule, plus de couche depuis ses 2 ans, elle s’est nager, faire du vélo, courir, etc…), ce qui laisse perplexe l’epileptologue (pareil pour la généticienne) qui l’a suit, il dit que s’est la première fois qu’il a un cas comme celui-là (cas atypique).
    Avez-vous connaissance de patient atteint par le syndrome de Dravet ayant eu un développement tout à fait normal?
    Le médecin qui l’a suit, nous a demander de la faire évaluer par le CAMSP de Grenoble, ils nous ont répondu qu’ils ne feront cette évaluation que dans seule condition qu’ils puissent récupéré le cas Lucie. Savez vous, s’il y a d’autres organismes (ou médecin spécialisé) où on puisse la faire évaluer?
    Merci à vous
    Cordialement

    • Marie C
      2021-08-29
      Répondre

      Bonjour,
      Le développement des enfants atteints par le syndrome est très hétérogène.
      Certains sont peu atteints par la maladie. La littérature mentionnent que c’est entre la deuxième et la troisième année que le développement se ralentit et qu’apparaissent les troubles du développement. Mais c’est aussi souvent sur le temps scolaire entre 3 et 7ans que peuvent également être observés des écarts avec la classe d’age (en concentration, en attention, en motricité…).
      https://www.cairn.info/revue-contraste-2013-2-page-177.htm
      Les médecins sont donc prudents et préfèrent des évaluations par des équipes spécialisées.
      Le CAMSP a à sa disposition une équipe pluridisciplinaire composé d’un médecin pédiatre coordinateur, de psychologue, psychomotricien, orthophoniste, kiné qui savent évaluer les écarts avec une classe d’age à un moment donné. Après une phase de bilans, ils proposent des rééducations en cas de besoin. Si l’enfant n’a pas besoin de rééducation, il n’y a pas de prise en charge.
      Les délais d’attente pour des bilans puis rééducation au CAMSP sont assez longs, ils peuvent varier d’une région à l’autre de 6mois à 2ans. Il est donc nécessaire de s’y prendre à l’avance pour les rendez vous, bien avant l’apparition des troubles qui peuvent évoluer dans les années.
      Du fait de l’anomalie génétique, des bilans réguliers sont recommandés.
      Il vous est possible de réaliser des bilans (psycho-moteur et orthophoniste) en libéral avec une ordonnance de votre médecin traitant, la problématique est que c’est dans ce cas vous qui vous chargez d’organiser la coordination des soins et que vous devez choisir des professionnels capables d’évaluer la maladie et qui la connaissent un minimum.
      C’est une maladie rare (350 cas en france) qui est peu connue et dont personne de sait à l’avance quels sont les effets des crises d’épilepsie et de la maladie (défaut génétique) sur le développement de chaque enfant. Nous vous souhaitons que ses effets restent mineurs et ne perturbent pas son développement.
      Pour toute question supplémentaire, vous pouvez nous joindre directement sur contact@dravet.fr
      Cordialement,
      L’équipe d’Alliance syndrome de Dravet

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