C’est à Nancy à la salle des fêtes de Gentilly que nous avons Sylvia et moi-même Dominique, référentes régionales Grand Est ASD pris part à la journée des maladies rares le jeudi 26/02/2026.
La journée mondiale des Maladies rares était fixée cette année au 28 février
La plate-forme LARA, Lorraine Affections Maladies Rares, nous a réservé un accueil chaleureux. On nous a attribué un stand ASD bien placé, visible avec comme charmants voisins : AEGE : Accueil Epilepsies du Grand Est et AFTC Lorraine : Association des Familles de Traumatisés Crâniens. Les présentations des centres d’expertise Maladies Rares et les témoignages de patients étaient intéressantes, variées, représentatives de la diversité des pathologies.
Nous allons évoquer quelques thèmes des présentations :
– La surdicécité,
– Les affections cutanées rares,
– Les malformations vertébrales et médullaires rares,
– La mucoviscidose, c’était la note positive de la journée pour la plupart de ces jeunes patients, mais pas hélas pas pour tous. La vie quotidienne et le pronostic à moyen terme au moins ont été transformés par les nouvelles thérapeutiques.
– Un exposé traitant de la santé mentale et les maladies rares était d’un grand intérêt.
Nous avons clôturé la journée par une performance sympathique de la chorale « Rock Chœur ».
Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent moins d’une personne sur 2000. Néanmoins celles-ci représentent un enjeu majeur de santé public car elles concernent 3 millions de sujets atteints en France soit 5% de la population, dont la moitié sont des enfants. 7000 MR sont identifiées à ce jour (centre de référence, centres de compétences…), 80% des MR sont de cause génétique. A ce jour seule une personne sur 2 atteintes d’une MR a un diagnostic précis ; enfin l’errance diagnostique est en moyenne de 5 ans. Ce sont des maladies chroniques, souvent sévères d’évolution progressive.
On peut citer quelques célébrités touchées par la MR : Lincoln, De Gaulle pour le syndrome de Marfan, la chanteuse Billie Eilish et Vincent Lindon pour le syndrome de Gilles de la Tourette…
Le PNMR (Plan National pour les MR) couvrant la période 2025/2030 vise notamment à :
-renforcer l’accompagnement des personnes (renforcement de l’expertise clinique et génétique,
– élargir les dépistages néonataux pour raccourcir les délais diagnostics,
– pallier à l’inégalité territoriale
– élaborer des PNDS, protocole national de soins propres à chaque MR , ETP, éducation thérapeutique… )
Les MR sont réparties en 23 filières ; FSMR, filière de santé MR ;
Le syndrome de Dravet dont sont atteints nos proches est rattaché à la filière DéfiScience qui fédère les ressources et les expertises dans le domaine des MR du neurodéveloppement.
Le Syndrome de Dravet est une maladie rare et un handicap rare.
La dénomination « Handicap Rare » répond à des critères précis et concerne des sujets présentant une association rare et simultanée de déficits sensoriels, moteurs, cognitifs et/ou de troubles psychiques. L’épilepsie sévère avec troubles associés figure dans la liste des handicaps rares. Les difficultés de tout ordre rencontrées par les familles concernées peuvent être soumises aux ERHR (équipes relai handicap rare de la région).
Quelle belle journée de par ses nombreuses informations et la richesse des échanges entre les différentes associations présentes
