Alliance Syndrome Dravet

Mercredi 26 juin : 4ème jour


Aujourd’hui, plusieurs RDV à ne pas rater.

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A 11h, le Dr Charlotte Dravet a présenté une conférence intitulée  » Dravet Syndrome and beyond : phenotypes, genetics and treatment implications ».  Quel succès, la salle était pleine, des auditeurs étaient debout pour l’écouter…

Puis, vers 12h30, nous avons assisté à la présentation du Dr Rima Nabbout : « traitment of status epilepticus in infants and children ». Et quelle surprise de voir au milieu de sa présentation 2 diapositives de l’étude diazepam IR vs midazolam buccal réalisé par Alliance Syndrome de Dravet et surtout notre petit bonhomme de logo !

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A 13h, un peu de stress avec la présentation de notre poster en anglais…enfin presque… plutôt du NatEnglish, do you know that ? du franglais avec des bras qui s’agitent ! un grand moment de solitude…

Notre étude, intitulée  » Comparative assessment of family ´s experience of patients with Dravet Syndrome on the use of rectal diazepam and buccal midazolam » porte sur la comparaison de l’expérience des familles françaises quant à l’utilisation du diazepam intra rectal et du buccolam buccal.

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Les familles insistent sur la facilité et le faible risque d’erreur de la préparation et de l’administration du midazolam buccal même par les personnes qui s’occupent de nos enfants, contrairement au diazepam intra rectal. Le midazolam buccal semble répondre à la demande des parents pour un médicament d’urgence lors de crises convulsives aiguës chez nos enfants.

Le Dr Nicole Chemaly, du Centre de Référence des Epilepsies Rares a présenté quant a elle, une étude intitulée  » epilepsy and PCDH19 mutation : electrophysiological features ». Les filles porteuses de la mutation PCDH19 sont souvent diagnostiquées Syndrome de Dravet.

IMG_3969Cette étude montre des anomalies sur les 1ers EEG qui peuvent être un indice pour diagnostiquer une mutation PCDH19. Son poster a été primé.

J’en ai également profité pour discuter avec mon « voisin de poster » qui a présenté une étude très intéressante ( et primée) sur la mise en évidence d’anomalies des lobes temporaux dans le syndrome de West qui pourraient expliquer certains de leurs troubles cognitifs. Le syndrome de West, comme le syndrome de Dravet, est une encéphalopathie épileptique, c’est a dire que les troubles cognitifs apparaissent avec le début de la maladie. Avant les crises, le développement de l’enfant est normal. Etude à suivre…..
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Nathalie

Nathalie Coqué. Maman d'Achille. Ex-Membre du Conseil d'Administration, bénévole d'Alliance Syndrome de Dravet.

3 commentaires

  1. claire
    2013-06-28
    Répondre

    Merci pour les photos. Je ris toute seule en vous lisant car j’imagine notre Nathalie nationale gesticulant et s’enthousiasmant dans un Anglais inégalable (je plaisante) pour présenter son étude.

    Super pour les diapos de nos études, présentées par Rima Nabbout qui je le souligne en passant, je trouve très en beauté.

    Merci et bon retour chez nous.

    Claire

  2. Berthier Anne-Charlotte
    2013-06-30
    Répondre

    Merci Stéphanie d’avoir fait suivre cet article.
    Bravo pour vos actions, vous êtes au début de la route, et nous savons qu’elle est longue mais je suis sûre que vous serez bientôt suivis par beaucoup d’autres parents et professionnels.
    Anne-Charlotte Berthier, maman d’un enfant atteint dune maladie moins rare (myopathie de Duchenne), admirative et solidaire de vos combats quotidiens. (et amie de Stéphanie et Constantin.)

    Tous avec l’ASD, on lui souhaite un vie aussi longue et porteuse d’espoir que celle des l’AFM!!

  3. Carolin
    2013-07-01
    Répondre

    BRAVO !!!!!

    Mais qu’est-ce que je suis fière de vous ;-)))

    MAGNIFIQUE !

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