Pour les férus de génétique…
SCN1A infobase est une base de données en ligne qui établit une nomenclature normalisée pour les variations du gène codant pour la sous-unité alpha-1 du canal sodium voltage-dépendant (Nav1.1).
Le but de ce site web est de fournir une compilation à jour des variations génétiques dans
Scolarisation des élèves handicapés : encore loin du compte
En se déplaçant, lundi 12 septembre, dans une école et un collège de l’Yonne sur le thème de la scolarisation des enfants handicapés, Luc Chatel, le ministre de l’éducation nationale, a voulu communiquer sur l’une de ses grandes fiertés de la rentrée : 214 600
Dépêche AFP PARIS, 06 septembre 2011 (AFP) –
L’association Autistes sans frontières publie un documentaire militant et poignant, Le mur, où la conception de beaucoup de pédopsychiatres et psychanalystes français sur l’autisme s’oppose à celle de nombre de scientifiques et des associations de familles.
Ce documentaire de 52 mn -sous-titré
Grande nouvelle pour nous parents d’enfant Dravet : le Buccolam® (Midazolam en solution buccale) vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché européen. Nous attendons sa commercialisation avec impatience !
Le Buccolam® de ViroPharma est un médicament anticonvulsivant de la classe des benzodiazépines nouvellement indiqué dans le traitement des convulsions aiguës et prolongées
Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.
Orphanet propose un ensemble de services gratuits et en libre accès, dont l’encyclopédie grand
Ci-après, la traduction des résumés des articles parus en mai 2011. Bonne lecture !
Epilepsy Behav. 2011 Jul;21(3):291-5. Epub 2011 May 26.
Autism in Dravet syndrome: Prevalence, features, and relationship to the clinical characteristics of epilepsy and mental retardation.
Li BM, Liu XR, Yi YH, Deng YH, Su T, Zou X,
Stéphane Auvin, Rima Nabbout
2011
ISBN : 9782742007738
80 pages
Prix : 12€
Ouvrage publié en : Français
Format : 17×24 cm
Il peut paraître étonnant au premier abord que l’un des traitements des épilepsies résistant aux médicaments soit un régime diététique.
Et pourtant, depuis l’Antiquité, on a observé les vertus du
Le plan national maladies rares 2005-2008 a permis de structurer l’organisation de l’offre de soins pour les maladies rares et d’améliorer sa lisibilité pour les patients, les différents acteurs et les structures impliquées dans cette prise en charge. Cette politique est poursuivie dans le plan 2010-2014.
Pour parvenir à cet
Ce mois-ci, 33 articles sont parus, dont :
6 articles dans Developmental Medecine & Child Neurology (Update on Dravet Syndrome: 9th European Congress on Epileptology, Rhodes, June 2010).
21 articles dans Epilepsia (Special Issue: Severe Myoclonic Epilepsy – Dravet Syndrome: Thirty Years Later, Proceedings of an international workshop. October
Axes privilégiés cette année :
Une meilleure appropriation des repères dans le temps et l’espace, afin de lui permettre d’intégrer des représentations qui favoriseront l’accès à certaines anticipations, et contribueront à l’évolution vers:
une régression des troubles attentionnels par une réassurance
l’émergence d’une « aptitude organisationnelle »
une implication
